中新網8月21日電 (健康頻道 劉旭輝)從互聯網大佬、娛樂界明星、體壇健將,到金融大亨、時尚mSATA達人、微博“大V”,一場全稱“ALS冰桶挑戰賽”的公益活動在網絡上火熱進行。參加者通過網絡發佈自己被冰水澆遍全身的的視頻,可點名邀請其他人參與。被點名者要在24小時內接受挑戰,否則就要為對抗“肌肉萎縮性側索硬化症”捐出100美元。
  這場以公益和慈善為出發點的網絡盛宴,得到了全民的關註。截至8月20日下午,新浪微博名為“冰桶挑戰”的熱門話題閱讀人次達7.2億,討論人次超80萬。很多網友表示,租辦公室正是在這個活動中,第一次瞭解了ALS,開始關註罕見病;也有網友呼籲,“冰桶挑戰”不單是玩樂,真正關愛漸凍人、罕見病,才是這場網絡狂歡的落腳點。中新網健康頻道採訪罕見病領域的專家,梳理相關信息,為網友介紹不得不知的罕見病知識。
  罕見病不罕見
  目前,世界上已知的罕見病有六千到七千種,我國有上百種,較為常見的有幾十種化療副作用。根據世界衛生組織的定義,罕見病是患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病,我國對罕見病尚無明確的統計數據,不過根據世衛組織的這一規定,我國罕見病群體可謂“龐大”。
  2008年2月29日,歐洲罕見病組織發起“國際罕見病日”(Rare Disease Day賣房子),以這個四年才一次的日子,寓意罕見病的“罕見”,引起公眾和政府對罕見病的重視。自此,每年2月的最後一天被定為“國際罕見病日”。今年,國際罕見病日主題“為病患提供更好照護”。
  根據非營利性組織罕見病發展中心(CORD)相關負責人介紹,“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“PKU寶寶”(苯丙酮尿症)、血友病、戈謝氏病、“黏寶寶”(黏多糖貯積症)、青年帕金森等疾病,是較為常見的罕見病病種。此外,結節性硬mSATA化症、重症肌無力、進行性肌營養不良、“巨人症”(肢端肥大症)等,也是病友數量相對較多的罕見病。
  盤點“常見”的罕見病
  
  1“瓷娃娃”(成骨不全症)
  “瓷娃娃”即成骨不全症,是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。患者主要表現是骨骼脆性增加,以及膠原代謝紊亂。一般來說,正常人骨密度為1000左右,重度成骨不全症患者幾乎測不出骨密度,打個噴嚏都可能引起骨折。而患者的病變並不局限於骨骼,還常常累及眼、耳、皮膚、牙齒等組織。
  2“月亮孩子”(白化病)
  白化病是一種遺傳性疾病,由於患者通常全身皮膚、頭髮、眉毛及其他體毛髮白,或者白裡帶黃,人們形象地稱之為“月亮孩子”。由於缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,眼睛怕光,看東西時愛眯著眼睛。現代醫學研究表明,白化病常發生於近親結婚的人群中,禁止近親結婚、產前基因診斷是預防此病患兒出生的重要保障。
  3“PKU寶寶”(苯丙酮尿症)
  苯丙酮尿症是是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,患者在嬰兒時期可逐步表現出智商降低、易激惹、嘔吐、過度活動或焦躁不安等癥狀,身體可聞到特殊的氣味。1歲以後運動發育也明顯落後,可出現癲癇等癥狀,不過,該疾病的癥狀和體徵除智能低下外,大部分是可逆的。罕見病發展中心負責人告訴中新網健康頻道,目前對“PKU寶寶”尚無徹底治愈的藥物,只能通過特殊飲食控制病情。
  4血友病
  血友病是是凝血因子缺乏所導致的出血性疾病,曾經被稱為“歐洲皇室病”:英國維多利亞女王的子孫中,至少出現11名血友病患者,這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲國家的王室成員。據浙江在線報道,我國目前的血友病患者約為10萬人,但是僅一萬人左右患者在接受治療。血友病患者最大的危險就是出血,補充凝血因子、優質的護理是保護患者的重要途徑,但是目前尚無徹底治療的方法。
   5“黏寶寶”(黏多糖貯積症)
  2012年,13歲、只有1.28米身高、生命可能隨時告急的“黏寶寶”顧若凡登上“中國夢想秀”的舞臺,用絕症面前的淡定和堅強感動了全社會,也一度引起公眾對“黏寶寶”群體的關註。黏多糖貯積症患者由於過多的黏多糖貯積於骨、軟骨等組織或器官內,從而影響到這些組織或器官的正常發育,表現出身材矮小、特殊面容及骨骼系統異常等癥狀。目前缺乏徹底根治的方法,特異性的酶替代治療及基因治療尚在研究當中。
   “抱團取暖”的罕見病群體
  目前,我國有已有相關罕見病患者組織,罕見病發展中心就是其中較為知名、規範和專業的一個。該中心成立於2013年6月,是一個專註於罕見病的非營利性機構,致力於加強罕見病患者群體、罕見病組織、醫學專家、醫葯企業和政府各部門的交流合作,加強社會公眾對罕見病的瞭解,推動罕見病相關政策出台。
  據該中心相關負責人介紹,在中心的倡導和孵育之下,目前有多個病種都建立起了病友組織,中心和這些組織之間是相互獨立、平等的關係。“我們最終的目的是推動罕見病相關政策出台,是中國的罕見病事業有法可依,更加規範化和條理化。”
  根據中新網健康頻道的梳理,目前形成一定規模的病友組織,有多發性硬化視神經脊髓炎病友會、垂體瘤GH病友會、中華融化漸凍人聯合會、甲基丙二酸血症罕見病愛心之家、雲南博愛血友病關愛中心、龐貝氏罕見病關愛中心、中國骨膜增生厚皮症罕見病互助群等。(中新網健康頻道)  (原標題:ALS冰桶挑戰掀網絡狂歡 業內呼籲出台罕見病政策)
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